Klinefelter-Syndrom: Das sollten Eltern wissen
Erfahren Sie alles Wissenswerte über das Klinefelter-Syndrom, eine genetische Variation, die oft unerkannt bleibt.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung, die ausschliesslich männliche Kinder betrifft. Verursacht wird sie durch ein zusätzliches X-Chromosom.
Obwohl knapp 1 von 500 Jungen betroffen sind, bleibt diese genetische Besonderheit jedoch oft bis ins frühe Erwachsenenalter unentdeckt.
Klinefelter-Syndrom – erste Anzeichen nicht bagatellisieren
Das Klinefelter-Syndrom wird häufig erst in der Pubertät oder noch später entdeckt. Denn erst dann machen sich die ersten Symptome der Krankheit bemerkbar.
Mediziner stolpern dann über kleinere Hoden als üblich oder stellen fest, dass diese nicht normal abgestiegen sind. Ein weiterer Indikator kann ein deutlich kleinerer Penis sein.
Weitere optische Besonderheiten im Zusammenhang mit dieser Genmutation sich eine auffallend grosse Körpergrösse, sowie längere Arme und Beine. Auch ein Hormonmangel tritt im weiteren Verlauf auf.
Verschiedene Ausprägungsformen des Klinefelter-Syndroms
Während der Testosteronwert in der Pubertät zunächst im normalen Bereich liegt, produzieren die Hoden im Laufe der Zeit weniger Hormone. Grund für die optischen Merkmale der Erkrankung ist also die Abnahme des Hormonspiegels.
Dieser Mangel führt dazu, dass es zu weniger ausgeprägten sekundären Geschlechtsmerkmalen kommt, wie einem Mangel an Körperbehaarung oder Muskelmasse. Auch die Spermienbildung kann beeinträchtigt sein oder ganz ausbleiben; manche Jungen entwickeln während der Pubertät sogar Brüste.
Die Krankheit hat jedoch viele Gesichter. Denn neben diesen Extremfällen gibt es auch abgemilderte Formen.
Betroffene zeigen nur milde Symptome und erhalten ihre Diagnose erst im Erwachsenenalter, wenn es zu Schwierigkeiten bei der Kinderzeugung kommt. Andere Jungen hingegen erleben bereits in der Frühpubertät Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten.
Präzise Diagnosemöglichkeiten durch genetische Bluttests
Zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms wird ein spezieller genetischer Bluttest – die sogenannte Karyotypisierung oder Chromosomenanalyse – herangezogen. Dieser Test zeigt das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms an.
Zudem steigen in der Pubertät aufgrund einer verminderten Hodenfunktion die Blutspiegel der Hormone FSH (Follikel-stimulierendes Hormon) und LH (Luteinisierendes Hormon). Die Messung dieser Werte hilft zusätzlich bei der korrekten Diagnose.
Trotz Herausforderungen ein normales Leben führen
Sofern die Testergebnisse den Verdacht auf das Klinefelter-Syndrom nahelegen, kann eine Hormonbehandlung während und nach der Pubertät physische Symptome lindern. Das Herausbilden von sekundären Geschlechtsmerkmalen kann verstärkt und bereits vorhandene Brustvergrösserung chirurgisch behandelt werden.
Anders sieht es hingegen bei der Frage nach der Fruchtbarkeit aus. Zwar können spezielle urologische Techniken dabei helfen, Spermien für die Fruchtbarkeitsbehandlung zu identifizieren und zu gewinnen.
Die Erfolgsaussichten sind jedoch individuell unterschiedlich. Für psychische Unterstützung gibt es für Betroffene und ihre Familien Selbsthilfegruppen.
Klinefelter-Syndrom: Keine Heilung, aber realistische Aussichten auf eine deutliche Verbesserung
Die Diagnose Klinefelter-Syndrom ist somit zwar nicht zu verharmlosen, dennoch ist es für Betroffene möglich, aktiv am Leben teilzunehmen. Und auch der Kinderwunsch muss nicht unerfüllbar bleiben.
Denn trotz der Vielzahl an möglichen Problemen, die bei Jungen mit dieser Erkrankung auftreten, meistern viele ihr Leben sehr gut. Spezielle Massnahmen können bereits während der Schulzeit dabei helfen, Probleme im Zusammenhang mit der Krankheit zu überwinden.
Eine Heilung für das Syndrom gibt es aber nicht, viele Symptome lassen sich jedoch gut behandeln. Insgesamt sind die Prognosen hinsichtlich Gesundheit und Lebenserwartung sehr gut.
